SNP BROWSER · RESEARCH USE ONLY (RUO) · EXKLUSIV FÜR NACHGEWIESEN FACHKUNDIGES FORSCHUNGSPERSONAL
Die geeichte lokale Forschungs-Workbench für Genomik, Pharmakogenomik und Kohorten-Scores.
Wer in der genomischen Forschung mit 80-Gigabyte-Sequenzierdateien arbeitet, musste bisher sechs getrennte Kommandozeilen-Werkzeuge für Alignment-Streaming, Koordinaten-Abgleich, Haplotyp-Phasing, Polygene Scores und Literatur-Kuratierung verketten. Der SNP Browser vereint diese gesamte Pipeline in einer einzigen, deterministisch geeichten Forschungs-Workbench, nativ auf macOS oder als autarker On-Premise-Container ohne jeden Datenabfluss (Zero-Egress).
- ✓In-Place htslib Byte-Range-Streaming für 80-GB-BAM/CRAM/VCF ohne Datei-Kopieren, 289 Loci auf GRCh37, GRCh38 und rCRS-mtDNA Basis für Basis gegen NIST-GIAB-Referenzgenome geeicht
- ✓28 kuratierte Fachpanels, 46 Pharmakogene (CPIC/PharmVar), 40 Mehr-Locus-Kompositregeln (Diplotypen, Phasen-Ambiguitäten, mtDNA-Heteroplasmie) sowie lokaler ClinVar- & ACMG-Scanner
- ✓Integrierte plink2-Pipeline auf 1000-Genomes-Referenzdaten (Missing != Wildtyp), Zero-PII-Literatur-Föderation über 4 Fachdatenbanken & AES-256-GCM-verschlüsseltes Forschungs-Dossier
Kompakt-Überblick (2:20 Min.): 80-GB-BAM/CRAM- und VCF-Dateien per In-Place htslib Byte-Range-Streaming zu 100 % lokal im Institutsnetz auswerten, mit 289 NIST-GIAB-geeichten Loci, 28 Fachpanels, 46 Pharmakogenen, plink2-Pipeline und Zero-PII-Literatur-Föderation (Exklusiv für Forschungszwecke / RUO).
WARUM KEINE FRAGMENTIERTE SKRIPT-KETTE? · TECHNISCHE & WISSENSCHAFTLICHE PRÄZISION (RUO)
Warum die Genomforschung eine deterministisch geeichte, lokal abgeschottete Workbench braucht.
In der wissenschaftlichen Auswertung großer Sequenzier- und Array-Datensätze führen unbemerkte Referenz-Build-Wechsel, Minor-Reference-Allele, linksverankerte Deletionen oder die Gleichsetzung fehlender Messwerte mit dem Wildtyp zu systematischen Verzerrungen. Der SNP Browser verriegelt diese Fehlerklassen technisch im C/Python-Rechenkern.
289 Loci auf GRCh37, GRCh38 & rCRS-mtDNA gegen NIST-GIAB geeicht
Jeder der 289 kuratierten Loci ist Basis für Basis gegen die offiziellen NIST-GIAB-Referenzgenome (HG001 bis HG007) und das CDC GeT-RM Referenzpanel validiert. Minor-Reference-Allele, Strang-Orientierungen und Indel-Normalisierungen sind deterministisch verriegelt.
80-GB-BAM/CRAM-Dateien und Multi-Sample-Kohorten in Sekunden
Über lokales htslib Byte-Range-Streaming greift die Workbench gezielt auf die angeforderten Genom-Intervalle zu und macht jeden Call im integrierten IGV-Pileup-Viewer bis auf einzelne Sequenzier-Reads prüfbar. Für Polygene Scores rechnet eine integrierte plink2-Pipeline auf HGDP/1000-Genomes-Referenzdaten bis auf Maschinenpräzision.
Kuratierte rsID-Extraktion und verschlüsselte Forschungsdokumentation
Recherchieren Sie ohne Genotyp-Egress simultan in PubMed, Europe PMC, OpenAlex und Crossref, übernehmen Sie belegte rsIDs direkt in eigene Forschungs-Panels und dokumentieren Sie Kohorten- und Labor-Metadaten im clientseitig AES-256-GCM-verschlüsselten Forschungs-Dossier.
FÜR WEN GEMACHT
Exklusiv lizenziert für nachgewiesen fachkundiges Personal in der wissenschaftlichen Forschung (RUO).
Universitäre & außeruniversitäre Genomik-Forschungsgruppen
Analysieren Sie WGS/WES-BAM-, CRAM-, VCF- und Array-Datensätze auf macOS oder im abgeschotteten Instituts-Container mit vollständiger Reproduzierbarkeit über alle Referenz-Builds.
Pharmakogenomische & Systembiologische Forschung
Untersuchen Sie 28 kuratierte Fachpanels, 46 Pharmakogene (CPIC/PharmVar/DPWG) und 40 Mehr-Locus-Kompositregeln inklusive Diplotyp-Auflösung, Phasen-Ambiguitäten und mitochondrialer Heteroplasmie.
Epidemiologische Kohorten- & Biobank-Projekte
Berechnen Sie standardisierte Polygene Scores (PGS/PRS) auf Einzelproben und Multi-Sample-Kohorten mit HGDP/1kGP-Ancestry-Kalibrierung und strikter Trennung zwischen nicht abgedeckten Loci und homozygotem Referenzstatus (Missing != Wildtyp).
WIE ES IHRE ARBEIT ERLEICHTERT
Sechs Kernmodule der wissenschaftlichen Forschungs-Workbench.
Bereitgestellt als native macOS-Desktop-Anwendung sowie als vollständig autarker On-Premise-Container für Instituts- und Forschungsinfrastrukturen (Research Use Only).
In-Place htslib Byte-Range-Streaming & integrierter Pileup-Viewer
Analysiert 80 Gigabyte große BAM-, CRAM- und VCF-Dateien direkt am Speicherort über lokale Indizes. Jeder Genotyp-Aufruf bleibt samt Read-Tiefe (DP), Mapping-Qualität (MQ) und Basenqualität (BQ) im integrierten IGV-Pileup-Viewer überprüfbar.
289 NIST-GIAB-geeichte Loci über GRCh37, GRCh38 und rCRS-mtDNA
Drei-Stufen-Eicharchitektur mit 100 % Konkordanz über 624 analytische Prüfentscheidungen an offiziellen NIST-GIAB- und CDC-GeT-RM-Referenzproben; verriegelt Minor-Reference-Allele, Build-Drift und linksverankerte Deletionen.
28 Fachpanels, 46 Pharmakogene & 40 Mehr-Locus-Kompositregeln
Deterministische Auflösung von Star-Allelen, Diplotypen, Phasen-Ambiguitäten und mtDNA-Heteroplasmie nach CPIC-, PharmVar- und DPWG-Nomenklatur, ergänzt durch einen lokalen ClinVar- und ACMG-Secondary-Findings-v3.2-Forschungsscanner.
Integrierte plink2-Pipeline für Polygene Scores (PGS / PRS)
Berechnet PGS-Catalog-Modelle auf Einzelproben und Multi-Sample-Kohorten gegen HGDP/1000-Genomes-Referenzverteilungen bis auf Maschinenpräzision (r = 1,000000) und weist fehlende Genorte explizit aus (Missing != Wildtyp).
Zero-PII-Literatur-Föderation mit automatischer rsID-Extraktion
Durchsucht simultan PubMed, Europe PMC, OpenAlex und Crossref ohne Übertragung genetischer Daten, extrahiert im Volltext oder Abstract belegte rsIDs samt PMID/DOI und speichert sie per Klick als eigenes Forschungs-Panel.
Clientseitig AES-256-GCM-verschlüsseltes Forschungs-Dossier
Verknüpft aufgelöste Genotyp-, Diplotyp- und PGS-Vektoren lokal mit strukturierten Phänotyp- und Labor-Metadaten inklusive vollständigem kryptographischem Audit-Trail aller verwendeten Referenz- und Katalogversionen.
BLICK IN DIE ANWENDUNG
Einblicke in die lokale RUO-Forschungs-Workbench.
RESEARCH USE ONLY (RUO) · INSTITUTS- & FORSCHUNGSLIZENZIERUNG
Exklusiv lizenziert für nachgewiesen fachkundiges Personal in der wissenschaftlichen Forschung.
Der SNP Browser ist ein wissenschaftliches Forschungswerkzeug (Research Use Only, RUO) und kein In-vitro-Diagnostikum. Die Bereitstellung als macOS-Workbench oder autarker On-Premise-Container erfolgt ausschließlich an Forschungseinrichtungen, Universitäten und nachgewiesen fachkundiges Personal.
Freischaltung und Container-Bereitstellung nach Prüfung des wissenschaftlichen Nutzungszwecks (RUO) im persönlichen Onboarding-Gespräch.
QUALITÄTSGARANTIE & METHODIK
Deterministische Eichung an internationalen Referenzgenomen.
Alle Berechnungen im SNP Browser sind gegen öffentliche Goldstandard-Referenzproben (NIST GIAB & CDC GeT-RM) verifiziert und für den vollständig abgeschotteten Betrieb im Institutsnetz ausgelegt.
- Technisch erzwungener Zero-Egress-Betrieb: Alle Analysen auf BAM-, CRAM-, VCF- und Array-Dateien laufen zu 100 % lokal auf der eigenen Hardware; kein einziges Genotyp-Byte verlässt das Institutsnetz.
- 100 % Konkordanz im NIST-GIAB- & GeT-RM-Eichtest: 624 von 624 analytischen Prüfentscheidungen an offiziellen NIST-GIAB- (HG001–HG007) und CDC-GeT-RM-Referenzproben sind zu 100 % konkordant.
- Strikte Trennung: Missing != Wildtyp: Nicht abgedeckte Genorte (No-Calls) werden niemals stillschweigend als homozygoter Referenz-Genotyp (0/0) gewertet, sondern als explizite Abdeckungs-Metrik ausgewiesen.
- Research Use Only (EU-IVDR / MDCG 2019-11 / GenDG): Strikte Zweckbestimmung als wissenschaftliche Forschungs-Workbench; ausgeschlossen für klinische Primärdiagnostik, Therapieentscheidungen oder Endverbraucher-Selbsttests.
Für Methoden-Verantwortliche & IT: Technische Spezifikationen und Prüfstandards aufklappen
HINWEISE ZUM EINSATZ
- Wichtiger regulatorischer Hinweis (Research Use Only, RUO): Der SNP Browser dient ausschließlich der wissenschaftlichen Forschung durch nachgewiesen fachkundiges Personal. Er ist kein Medizinprodukt und kein In-vitro-Diagnostikum im Sinne der Verordnung (EU) 2017/746 (IVDR) und darf nicht für diagnostische oder therapeutische Zwecke am Menschen eingesetzt werden.
- Alle Analysen finden lokal auf Ihrem System statt. Die Lizenzierung setzt den Nachweis der wissenschaftlichen Fachkunde voraus.
Vereinbaren Sie Ihre 25-minütige Architektur- und Benchmark-Vorführung (RUO).
Wir demonstrieren die Workbench live an den offiziellen NIST-GIAB- und CDC-GeT-RM-Referenzgenomen und besprechen die Bereitstellung in Ihrer Forschungsumgebung.
Persönliche Vorführung vereinbaren →WEITERE WERKZEUGE DER SUITE